肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在果洛的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在果洛接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在果洛被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的果洛医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由果洛的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (11条,均分4.5)
作为肠癌患者,我最怕的就是白花钱还没结果。这次测序报告有四十多页,厚厚的一本,一开始有点懵。但你们的解读医生专门打了半小时电话,把关键基因、靶向药、临床入组机会都拆开揉碎了讲,最后还给了我一个摘要版,太贴心了。
机构回复
您好,我们一直致力于让复杂的数据变得易懂、可用。电话解读和摘要版本正是为此设计,很高兴这些服务能切实帮到您。后续治疗中如有新问题,欢迎随时预约解读服务。
(胃癌家属)老公的样本是通过胃镜活检取的,和做普通胃镜一起完成了。因为他之前做过胃镜,有心理准备,所以这次觉得还行。就是检测机构的人提醒我们要和做胃镜的医生沟通好,取够量的组织,这点提醒很关键,不然白挨一次难受。
机构回复
您提到的沟通至关重要!足够的组织量是检测成功的基础。我们会在检测前提供详细的《采样须知》给患者和临床医生,明确组织要求。很高兴我们的提示起到了作用。感谢您的细心配合!
作为患者家属,最看重的是省心和可靠。这次检测从前期咨询、样本转运到报告解读,每个环节都衔接得很顺,没有出现推诿或找不到人的情况。像有个隐形管家在帮忙处理一切,让我们能更专注于照顾病人。
机构回复
“隐形管家”这个形容是对我们服务团队莫大的褒奖。我们的目标正是通过无缝衔接的可靠服务,为患者家庭分忧。感谢您的深度认可,我们会继续保持。
作为胃癌家属,最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告,一共8天,这个速度必须点赞。报告内容很扎实,不仅有突变列表,还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家,他们都认可报告的准确性和全面性,这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬,因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可,让我们倍感欣慰。
我妈妈是胃癌,术后组织做的检测。流程上确实方便,医院病理科直接对接,我们没怎么跑腿。但唯一一点是,从样本寄出到出报告,等了差不多20天,中间催过一次,客服说在复核数据。虽然知道要保证准确,但等待期间家属心里真的很焦虑,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情,我们对此深表歉意。为确保结果的绝对准确与临床可靠性,我们的生物信息分析与复核流程确实需要一定时间。我们已在持续投入提升分析效率,感谢您的宝贵意见,我们会继续努力优化。
流程总体顺利,报告内容详实。但价格还是偏高,虽然有医保报销的指引,但实际操作下来,我们本地医保政策报不了多少,大部分需要自费,对普通家庭是一笔不小的负担。希望未来价格能更亲民,或者有更多普惠的金融分期方案。
机构回复
完全理解您对价格的关切。我们一直积极与各方探索多层次支付解决方案,包括拓展商业保险合作、优化分期服务等,力求让更多有需要的家庭能以可负担的方式享受精准医疗。感谢您的直言。
总体很满意,尤其是准确性,检测结果和我预期的以及临床表型很吻合。速度也不错,12天。扣一分是因为报告里有些专业术语和缩写,虽然有注释,但读起来还是有些费力。如果能再增加一些更通俗的比喻或者图示,可能对家属来说会更好理解一些。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们一直在努力优化报告的可读性。您关于增加图示和通俗化解读的建议非常好,我们已反馈给报告研发团队,会在后续版本中考虑融入。
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
带妈妈做检测,她特别担心自己的基因信息“被存进不知道哪里的数据库”。客服详细解释了数据存储在国内有资质的保密服务器,受法律监管,并且我们可以申请检测完成后彻底删除数据。这个“删除权”的告知让我们最终下了决心。
机构回复
感谢您和家人的信任。数据所有权属于用户,我们依据规范提供存储服务,并尊重和保障您的“被遗忘权”。后续如有删除需求,可按流程申请,我们会全力配合。
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
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