同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在果洛被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正在考虑后续治疗方案的您。
- 在果洛已完成手术，病理组织可用于检测，希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在果洛的一线治疗效果不佳，医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在果洛希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备。
- 医生在果洛的诊疗过程中，特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书，那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”（HRR基因）共同写成，负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”（基因突变）或者整体“混乱”（HRD状态），细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事：第一，逐一排查28个关键“作者”（包括最重要的BRCA1/2）的笔误（基因突变）；第二，从整本书的排版布局上（通过分析上万个特定的基因位点）判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复，并计算出一个综合的“混乱分数”（HRDscore）。这两方面结合，能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是，它检测的是肿瘤组织的基因状况，反映的是治疗的可能性，但不能预测所有治疗效果，也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本，比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片，无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本，您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血（约两试管），这类似于常规抽血检查，无需空腹，过程快速，只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本，需要根据您的病情和医生的建议来决定。在果洛的合作机构可以直接采样，外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用新一代测序技术，具有很高的灵敏度和特异性，能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，确保结果可靠。其安全性很高，组织检测无额外风险，抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解，任何检测都存在极小的技术局限，例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时，可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断，才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前，请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本，请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后，请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (11条，均分4.7)
价格确实不便宜，但客服在购买前就把所有费用（检测费、切片调阅费、物流费）都说清楚了，没有后期加价。报告解读也很专业。我觉得明码标价、服务到位，这钱花得明白，不憋屈。
机构回复
感谢您的肯定！价格透明、服务清晰是我们的基本原则。让每一位用户消费得明明白白，获得实实在在的价值，是我们应尽的责任。
因为我姐姐是乳腺癌，医生推荐我做这个检测评估遗传风险。整个流程线上就能搞定，寄送样本盒很方便。解读报告的医生特别亲切，让我不要有太大心理负担，还给了定期筛查的建议。
机构回复
感谢您的分享。我们致力于提供便捷、准确的检测与充满关怀的后续服务。家人的健康筛查非常重要，很高兴我们的解读能为您提供清晰的指导。
我是淋巴瘤患者，检测结果出来是阴性，当时有点失望，觉得白做了。但顾问特意打电话来，详细解释了阴性结果同样具有重要的排除意义，帮我分析了其他可能的治疗路径，让我没有陷入盲区。这个售后解读的价值，不亚于一个阳性结果。
机构回复
非常感谢您分享这个重要视角。是的，明确的“阴性”结果同样价值巨大，它能帮助排除不适合的方案，聚焦更有效的方向。我们很高兴解读服务能为您带来清晰的下一步，请继续保持信心！
服务和环境没得挑，五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天，期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟，但等待过程还是挺焦虑的，毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂，偶尔会出现个别样本需要复检等情况，影响了时效。我们会持续优化流程，加强各环节的时效管理，努力提供更准确的时间预估。
检测本身很专业，结果也给治疗提供了方向。但说实话，等待报告的时间比当初告知的稍微长了一点，那几天特别难熬，天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点。
机构回复
非常感谢您的反馈，对于报告周期延长给您带来的焦虑，我们深表歉意。由于检测流程复杂，偶尔会出现延迟，我们正在优化内部流程，努力提升时效预估的准确性。
为了靶向用药参考做了这个检测。最满意的是报告解读环节，不是冷冰冰地给报告，而是先了解我的治疗历史，再结合我的具体情况分析报告，给出的建议非常个体化，感觉是真的为我着想。
机构回复
精准的检测需要结合个体情况解读才能发挥最大价值。感谢您对我们个性化解读服务的认可，这是我们工作的核心。祝您治疗有效！
体检发现卵巢有个复杂肿块，CA125也高，心里特别慌。做了这个检测想提前评估。5个工作日就出了加急结果，HRD分数高，提示同源重组修复缺陷。这让我在见医生前心里有了底，后续沟通效率高了很多。速度救了我！
机构回复
感谢分享！面对体检异常，快速获得可靠的分子信息确实能帮助后续诊疗。我们针对有紧急临床需求的案例提供加急通道，很高兴能帮到您。
父亲肺癌，医生推荐做这个检测指导用药。当时手头紧，有点犹豫，但家人说关键时刻不能省。检测后明确了HRD阳性，用上了PARP抑制剂，目前病情稳定。算了一笔账，如果盲试药，副作用和经济负担可能更大。这么看，检测费反而省钱了。
机构回复
非常理解您决策时的不易。精准检测的目标就是避免无效治疗，减少总体花费和患者痛苦。很高兴检测结果为治疗带来了积极方向，祝您父亲早日康复！
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
检测是为了参加临床试验筛选的。报告格式完全符合试验方要求，省去了我们很多整理材料的功夫。而且解读老师对临床试验入组标准很熟悉，给了我们很有针对性的申请指导，超出了我的预期。
机构回复
能助力您进行临床试验筛选，我们感到非常有意义。我们的团队会持续关注各类临床研究动态，力求在标准报告之外，提供更具前瞻性的协助。
一开始对HRDscore临床意义半信半疑，顾问没有强行说服，而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考，让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度，非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信，建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据，帮助客户自主判断，是我们应尽的职责。
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果洛州玛沁县黄河路6号
